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Síndrome de Prader-Willy
Saúde & Qualidade de Vida - Patologia & Nutrição

CAUSA

A Síndrome de Prader-Willy está associada a uma anomalia no cromossomo 15 (em 70% dos portadores). É considerado um defeito genético espontâneo que se dá durante algum momento da concepção.

Essa alteração cromossômica deve comprometer o funcionamento do hipotálamo, e o hipotálamo defeituoso resulta nos sintomas da síndrome. Até hoje não se tem descoberto a causa que a origina, nem as possibilidades de cura.

SINTOMAS

A maioria dos portadores (não necessariamente todos), possui os seguintes sintomas:

  • Hipotonia infantil, que melhora com a idade, chegando a caminhar até os 2 anos;
  • Problemas de aprendizagem e dificuldade para pensamentos e conceitos abstratos;
  • O comprometimento intelectual pode assumir na criança pequena um quadro de retardo no desenvolvimento. O QI em pacientes mais velhos varia muito, porém, freqüentemente está em torno dos 60. Todos os pacientes com esta síndrome apresentam dificuldades de aprendizagem;

FATORES QUE AFETAM O ESTADO NUTRICIONAL
- OBESIDADE -

Os problemas de alimentação associados à Síndrome de Prader-Willi começam desde o nascimento, mas são diferentes conforme a idade:

  • Os recém nascidos têm sido tipicamente descritos como acomodados e são incapazes de sugar suficientemente bem quando mamam, devido a seu baixo tônus muscular (hipotonia).
    Uma vez diagnosticados, podem ser alimentados através de sonda gástrica durante vários meses depois do nascimento, ate que melhore o controle muscular;
  • Nos anos seguintes, normalmente na idade pré-escolar, as crianças com Síndrome de Prader-Willi desenvolvem um interesse crescente pela comida e ganham peso com rapidez. Esse apetite insaciável e a obsessão pela comida, provocam obesidade entre os 2 e 6 anos, se não for controlada a ingestão de calorias;
  • O excesso de apetite nas pessoas com esta Síndrome deve-se à alteração na região do cérebro que regula a fome e a saciedade (o hipotálamo). Estas pessoas não se saciam com pouca comida, de modo que sempre possuem uma certa urgência em comer;
  • Agravando o problema da obesidade, os pacientes com Síndrome de Prader-Willi necessitam consideravelmente menos calorias do que as pessoas que não apresentam a síndrome. Muito provavelmente, essa obesidade é a causa principal das doenças que levam à morte neste transtorno. Tanto quanto na população geral, a obesidade na Síndrome de Prader-Willi pode provocar hipertensão, dificuldades respiratórias, diabetes e outros problemas graves.

DIETOTERAPIA

>Infelizmente nenhum moderador do apetite, anorexígeno ou estimulador da saciedade tem funcionado com consistência na Síndrome de Prader-Willi. Uma das únicas alternativas à obesidade, para a maioria dos pacientes, é manter uma dieta com teores muito baixos de calorias durante toda sua vida e, se possível, reduzir ao máximo o acesso deles à comida.
COMPLICAÇÕES E CONDUTA

De modo geral, as pessoas com Síndrome de Prader-Willi necessitam cuidados nutricionais continuamente (já que possuem tendência à obesidade).

No passado muitas pessoas com Síndrome de Prader-Willi morriam na adolescência ou no início da idade adulta. Atualmente, com a prevenção da obesidade pode-se esperar que a pessoa com Síndrome de Prader-Willi tenha uma expectativa de vida melhor.

Os problemas de conduta que se incrementam com a idade seriam, predominantemente, de irritabilidade, alguns episódios violentos, hiperatividade, sonolência e o hábito de mexer em feridas cutâneas. A irritabilidade se manifesta mais comumente quando os pacientes tentam de maneira extrema obter comida. Mesmo assim, de um modo geral, o caráter dos pacientes com Síndrome de Prader-Willi é amigável e sociável.

Os pacientes podem apresentar automutilação, causando o aumento de pequenas lesões cutâneas sem que a dor seja sentida em sua plenitude.

Os escolares com Síndrome de Prader-Willi provavelmente necessitam de apoios educativos, serviços relacionados como fisioterapia e terapias ocupacionais. Na comunidade, no trabalho e no lar, os adolescentes e adultos portadores dessa síndrome necessitam assistência especial para aprender, para adquirir responsabilidades e para ter boa relação com os demais.